O nouă tulburare neurologică, cu potențial impact asupra a mii de copii, a fost identificată de oamenii de știință, reprezentând o descoperire majoră în domeniul medical. Condiția, rezultată în urma unei mutații genetice, ar putea duce la progrese semnificative în diagnosticarea și tratarea problemelor de dezvoltare neurologică.

Mutația genetică recesivă, cauza principală

Noua tulburare este cauzată de o mutație a genei RNU2-2. Această mutație este considerată recesivă, ceea ce înseamnă că este necesară moștenirea acesteia de la ambii părinți pentru a se manifesta. O caracteristică importantă este faptul că gena în sine nu produce proteine, acționând mai degrabă indirect în celule. Aceste două aspecte, recesivitatea și funcția necodificatoare, au contribuit la faptul că tulburarea a rămas nediagnosticată pentru o perioadă îndelungată. Aceste zone ale ADN-ului nu sunt, în mod obișnuit, investigate în căutarea unor cauze ale afecțiunilor medicale.

Sindromul renu2: Simptome și manifestări

Cercetătorii au numit această tulburare sindromul ReNU2. Se estimează că ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică cunoscută. Manifestările sindromului ReNU2 includ întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și un tonus muscular scăzut. De asemenea, pot apărea dificultăți de învățare, trăsături asemănătoare autismului și probleme de coordonare a mișcărilor. Epilepsia, problemele respiratorii sau de alimentație pot fi, de asemenea, prezente. Important de menționat este faptul că această afecțiune afectează fiecare copil în mod diferit.

Metodologia cercetării și provocări viitoare

Identificarea sindromului ReNU2 a fost posibilă prin analizarea a peste 110.000 de înregistrări genomice individuale. Echipa de cercetare a comparat datele a 14.805 persoane cu tulburări de dezvoltare neurologică cu un grup de control de 52.861 de persoane fără astfel de probleme. Cu toate acestea, există încă multe provocări în ceea ce privește tratamentul. Administrarea medicamentelor în creier și în celulele afectate se dovedește dificilă, iar, dat fiind faptul că tulburarea este moștenită de la naștere, tratarea ei retroactivă ridică semne de întrebare.