Terapie genică promițătoare pentru surditatea genetică: Pacienții recuperează parțial auzul

Un studiu recent, publicat în revista Nature Medicine, aduce vești bune pentru persoanele afectate de surditatea genetică. Cercetătorii au reușit să restabilească parțial auzul la pacienți printr-o terapie genică inovatoare. Rezultatele, obținute prin administrarea unei singure injecții, au arătat o îmbunătățire semnificativă a capacității de a detecta sunete, chiar și în cazul adolescenților și al unui adult tânăr.

Studiul a fost realizat de cercetători de la Institutul Karolinska, printre alții. Aceștia au folosit un virus adeno-asociat modificat pentru a introduce o copie funcțională a genei OTOF direct în urechea internă. Scopul a fost de a permite celulelor să producă din nou proteina lipsă, restabilind astfel transmiterea corectă a informației sonore către creier.

Efecte rapide și impact major asupra vieții

Efectele terapiei au fost observate într-un timp relativ scurt. Majoritatea pacienților au început să recupereze parțial auzul în prima lună după tratament. După șase luni, pragul mediu de detecție a sunetelor s-a îmbunătățit considerabil, de la aproximativ 106 decibeli la 52 de decibeli. Această îmbunătățire indică o recuperare auditivă substanțială și o schimbare cu impact direct asupra vieții de zi cu zi a pacienților.

Studiul a inclus și adolescenți, dar și un adult tânăr, extinzând astfel categoria de pacienți pentru care o astfel de terapie ar putea deveni relevantă în viitor. Copiii, în special cei cu vârste între 5 și 8 ani, au prezentat cele mai mari beneficii. Tratamentul a fost, de asemenea, bine tolerat, fără reacții adverse grave raportate în perioada de monitorizare.

Următorii pași: Confirmarea rezultatelor și extinderea testelor

Este important de menționat că studiul a inclus doar zece pacienți și a vizat o formă specifică de surditate genetică. Prin urmare, nu vorbim încă despre un tratament universal sau o soluție disponibilă imediat pe scară largă. Totuși, rezultatele sunt un pas important.

Cercetătorii vor continua să investigheze efectele acestei terapii în studii mai ample și pe perioade mai lungi. Ei vor trebui să confirme rezultatele obținute până acum. Potrivit unui comunicat al Institutului Karolinska, rezultatele sunt considerate un pas major în tratamentul genetic al surdității.