Adăugarea tehnicii de secvențiere a genomului la screening-ul obișnuit al nou-născuților poate ajuta la identificarea timpurie a sute de afecțiuni tratabile ale copiilor, oferind posibilitatea de a salva vieți prin diagnosticare precoce, conform unui studiu realizat de o echipă de cercetători din Australia.
Genomul unui copil nou-născut ar putea fi analizat din nou dacă apar probleme de sănătate ulterior în viață, susține un comunicat al unui institut de cercetări pediatrice din Australia.
Studiul, publicat în revista de specialitate Nature Medicine, arată că analiza genomică, un test rapid care cartografiază întregul material genetic al unei persoane, ar putea fi inclus în programul de screening național pentru nou-născuți, ce se face în mod obișnuit prin prelevarea de sânge din călcâi. Acest nou test ar putea identifica peste 600 de afecțiuni tratabile în maximum două săptămâni.
În prezent, screening-ul standard, disponibil în Australia, detectează 32 de boli prin analiza sângelui prelevat din călcâi.
Cercetarea, denumită BabyScreen+, a fost desfășurată de Institutul de Cercetări Pediatrice Murdoch și de serviciile de genetică clinică ale Australiei de Sud, pe un eșantion de 1.000 de sugari din statul Victoria, pentru 605 gene implicate în afecțiuni severe, debut rapid și tratabile, folosind secvențierea genomului.
Dintre acești copii, 16 au fost considerați a fi în risc crescut pentru anumite boli genetice, însă doar unul singur a fost identificat prin metoda de screening clasic. Printre aceștia, s-a descoperit un copil cu o imunodeficiență rară și gravă, pe care a fost tratat cu succes prin transplant de măduvă osoasă, după diagnosticarea rapidă.
„Screening-ul pentru afecțiuni rare la nou-născuți reprezintă una dintre cele mai eficiente forme de intervenție în sănătate publică”, a declarat profesorul Zornitza Stark, de la același institut de cercetare.
Specialiștii cred că extinderea utilizării screening-ului genomic ar putea permite diagnosticarea și intervenția rapidă pentru bolile rare, inclusiv anumite tipuri de cancer pediatric, precum și tulburări de inimă și neurologice.
Totuși, profesorul Sebastian Lunke, expert asociat, a subliniat că sunt necesare discuții cu privire la preocupările etice și practice legate de secvențierea genetică a bebelușilor, inclusiv aspecte precum costurile, echitatea în acces, păstrarea datelor, drepturile de a accesa aceste informații și menținerea consimțământului pe măsură ce copilul crește.
Articole similare
Fii primul care comentează